Enfermedades Neuromusculares Hereditarias :: k379.com
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Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Muchas son genéticas, lo que significa que son hereditarias se presentan en familias, o son causadas por mutaciones en los genes. Algunas son enfermedades autoinmunes. Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogéneos en edad de inicio, clínica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronóstico vital. Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización. Pacientes y métodos. HEREDITARIAS Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología sen.es documento PDF creado para la web el 7 de Julio del 2004 1. ALGORITMOS DIAGNOSTICOS EN LAS MIOPATIAS HEREDITARIAS INDICE 1.

• Las enfermedades musculares hereditarias distrofias musculares y otras miopatías de causa genética o adquiridas miopatías inflamatorias, tóxicas o de otro origen. • Las ENM multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular. Tipos de Enfermedades Neuromusculares. Clasificación No existe un único criterio a la hora de clasificar las Enfermedades Neuromusculares ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación basada. Generalmente, las enfermedades neuromusculares se desarrollan desde la infancia y pueden tener un origen genético. Las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes. Incluso, en muchas de ellas no se conoce aún el origen. Pueden clasificarse según su origen o su causa en enfermedades neuromusculares genéticas o adquiridas.

Las distrofias musculares congénitas DMC son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares hereditarias de inicio precoz, en quienes la biopsia muscular muestra un patrón distrófico, sin evidencia histológica de otra enfermedad neuromuscular 23. TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. No existe un único criterio a la hora de clasificar las enfermedades neuromusculares ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria.

Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más común de distrofia muscular, y la distrofia de Duchenne es la segunda forma más común y más grave. Su utilización combinada con la electroneurografía permite establecer el diagnóstico diferencial con otros procesos no primariamente miopáticos p.ej., neuropatías, enfermedad de motoneurona, síndromes de la unión neuromuscular, cuya sintomatología incluye la debilidad muscular. Las enfermedades neuromusculares ENM son enfermedades de carácter genético, generalmente hereditarias, y afectan los músculos o los nervios que los controlan. En su mayoría son progresivas y llevan a la discapacidad. Algunas de ellas, como ciertas Distrofias Musculares, atacan a los niños conduciéndolos a la invalidez física.

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